Здоровье по генам: паспорт человека

«С наследственностью не поспоришь», «Это все гены» — мы часто употребляем эти фразы, не задумываясь. Неужели гены так всемогущи?

Наука и жизнь

Совокупность генов передается от предков к потомкам в процессе размножения, поэтому ген считается структурной единицей наследственности. Иными словами, гены — это полная информационная база человека, ведь многие из них остаются неизменными на протяжении миллионов лет! Разобраться во всем этом человечеству было бы не только интересно, но и очень полезно. И неудивительно, что расшифровкой генома человека ученые занимались давно: первые результаты были обнародованы более полувека назад, в 1958 году (за это исследователи Фрэнсис Крик и Джеймс Уотсон получили Нобелевскую премию). Однако до сих пор из 25-30 тысяч генов, имеющихся у человека, на сегодняшний день лишь 15 тысяч идентифицированы, функции уже “рассекреченных” генов изучены не до конца. Однако сегодня возможен не только анализ отдельных генов и выявление заболеваний, «привязанных» к ним (этим занимается генетика), но и изучение генов в комплексе, учитывая мультифакторность многих проблем со здоровьем (это предмет исследования новой науки — геномики). Есть еще и такая наука, как психогенетика. Она занимается изучением взаимодействия наследственных факторов и особенностей характера (поведения) человека, до 40 % психических его характеристик таки определяются наследственностью. Это способности, склонности, особенности поведения, причем как позитивные (интуиция, альтруизм, заботливость), так и негативные (агрессия, неверность и пр.). Максимальное же внимание ученых сегодня привлекает возможность выявления генов, скопировавших в процессе своей “жизни” некие эволюционные ошибки, что и стало благодатной почвой для развития на этом фоне определенных заболеваний. Ведь, зная врага в лицо, куда проще принять превентивные меры и внести коррективы в сценарий, предложенный природой.

Генетический паспорт

Задача понятна, но как ее осуществить? Пройти специальное обследование и получить собственный генетический паспорт. Изначально этот метод, предполагающий генетическую идентификацию человека по молекулам ДНК, использовался спецслужбами, сейчас же его применение сместилось в сугубо практическую сферу, медицину. Что же представляет собой этот «документ»? Говоря научным языком, это база ДНК-данных, дополненная прогнозами возможных рисков для каждого конкретного индивидуума (по 150 направлениям, наиболее актуальным на сегодняшний день). Причем все это написано понятным языком, да и проблем с тем, чтобы пройти обследование, ровным счетом никаких: для того, чтобы узнать все, достаточно предоставить специалистам клетки из ротовой полости (проще говоря, капельку слюны) или кровь. Генетический паспорт — это не просто медицинское заключение, скорее информация к размышлению. Полученные сведения позволяют расставить в генетической теме все точки над i. а значит, избежать возможных проблем со здоровьем в дальнейшем. Чем не медицина будущего: персонализированная (признающая уникальность каждого человека) и превентивная (предупреждающая болезни, а не только лечащая их)?

Структура генетического паспорта имеет несколько «подглав». Первая и самая емкая — сведения о здоровье человека. Особенно актуальна эта информация для людей с неблагоприятным наследственным анамнезом (если в семье уже наблюдались проявления неких генетических болезней). По результатам обследования можно предсказать повышенный риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, проблем с желудочно-кишечным трактом, болезней, связанных с неправильным функционированием клеток мозга, некоторых видов рака... Однако важно помнить о том, что предрасположенность к какому-то заболеванию — это не данность, а лишь вероятность (за исключением редких болезней, ассоциированных с аномалией в единственном гене). Вообще поведение сложных биологических систем (таких, как наш организм) определяется взаимодействиями между многими генами, а также влиянием дополнительных факторов (образа жизни, условий окружающей среды). Цель врачей — не напугать человека, а дать конкретные рекомендации, как избежать возможных хворей. Рекомендации могут быть различного рода: избегать “опасных" профессий, увеличивающих наследственные риски, пересмотреть питание и привычки, регулярно проходить профилактические осмотры и т. д. Скажем, если у человека есть ген, «сигналящий» о хрупких сосудах и проблемах с метаболизмом жиров, а он при этом сладкоежка, имеющий лишний вес, в наличии целый ряд «заряженных» факторов: стоит одному звену "упасть”, и все остальные тоже посыплются (эффект домино). Однако достаточно нейтрализовать пару звеньев (поменять диету, заняться спортом), чтобы картина выглядела куда более оптимистично. Кстати, в утешение медики отмечают не только грозящие, но и маловероятные болезни. Приятно, например, обнаружить, что вы абсолютно резистентны (невосприимчивы) к вирусу ВИЧ (таких счастливчиков в популяции в среднем 1-5 %).

В генетическом паспорте также имеется прикладная часть, фармакогенетика. Она содержит сведения о том, какие препараты подходят (не подходят) данному индивидууму, исходя из его наследственного багажа. Уже доказано, что одна и та же таблетка не может быть одинаково эффективной для всех: бывает, вещества из лекарственного препарата, попадая в организм, так быстро расщепляются, что просто не успевают подействовать, но при этом дают неприятный побочный эффект. Разумный анализ может способствовать выявлению их и замене другими, аналогичного действия.

Ну очень интересно!

Еще две подглавы генетического паспорта как будто не связаны напрямую со здоровьем, но только на первый взгляд. Раздел о склонностях и способностях человека помогает изобразить, так сказать, его индивидуальный портрет. Анализируются предпочтения в пище и связанные с этим проблемы (скажем, стоит ли употреблять молоко, если не очень усваивается лактоза), активность метаболизма (от этого часто зависит и вес). По результатам обследования можно составить индивидуальную диету, соответствующую особенностям генотипа и позволяющую сохранить здоровье и хорошее самочувствие. Можно прояснить и множество других важных вопросов, и не только из праздного любопытства. Особенно актуально это, если речь идет о ребенке. Так, например, известно, что повысить его IQ, основы которого предопределены наследственностью (на 20 %), можно, обеспечив малышу полноценное грудное вскармливание в течение первого года жизни. Гены могут поведать о многом: высоте болевого порога и уязвимости к инфекциям, склонности к табачной и алкогольной зависимости, вероятности дожить до 100 лет (есть и маркер долгожительства!).

Список можно продолжать и продолжать.